Genetičko testiranje na nasljednu sklonost za rak dojke i jajnika
Rak dojke je najčešći zloćudni tumor u žena na svijetu, a nastaje kad normalne žljezdane stanice dojke promijene svoja svojstva te počnu nekontrolirano rasti, umnožavati se i uništavati okolno zdravo tkivo.
Prema podacima Registra za rak Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo iz 2010. godine, u Hrvatskoj od raka dojke obolijeva oko 2500 žena, a umire više od 1100. Nakon oboljenja srca i krvnih žila upravo je rak dojke najčešći uzrok smrti žena u Hrvatskoj. Javlja se u žena svih dobi, a rizik se povećava s godinama starosti. Međutim, prema podacima Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo rak dojke sve češće pogađa mlađe žene, u dobi između 20 i 40 godina. No, ohrabruje podatak da se 75 posto oboljelih izliječi.
Rak dojke se pojavljuje i kod muškaraca, ali je kod njih rizik sto puta manji. Iako još nije dovoljno istraženo koji faktori utječu na razvoj raka dojke, znanstveno je dokazano da 5-10% slučajeva otpada na obiteljsko nasljeđe.
Važno
Često postavljana pitanja: Kada se i kako odlučiti za postupak? Kakva je procedura? Koji su rizici?
Uz redovite preglede kod specijalista, te pojačane samo preglede, GENETIČKO TESTIRANJE je važna stepenica u borbi protiv te opake bolesti. Ono može pokazati ima li određena osoba promjene u genima povezane s mogućnošću nastanka raka dojke i jajnika. Ranim otkrivanjem raka povećava se mogućnost izlječenja, a ciljanom i preventivnom terapijom te mijenjanjem životnih navika može se smanjiti smrtnost.
Nasljedna sklonost za rak dojke može se odrediti praćenjem mutacija u dva gena, BRCA1 i BRCA2. Određivanje mutacija ta dva gena, koji govore o visokom riziku od karcinoma dojke, provodi se u Laboratoriju za nasljedni rak i Laboratoriju za naprednu genomiku Instituta Ruđer Bošković. Ovaj test nije predviđen za sporadične slučajeve tumora dojke i jajnika, već za praćenje ljudi s obiteljskom sklonošću. Prvi korak u procesu testiranja gena BRCA1 i 2 je provjeriti jeste li potencijalni kandidat za ovo testiranje, zatim se preporučuje razgovor s liječnikom specijalistom ili genetskim savjetnikom kako bi se utvrdilo je li test prikladan za vas, te kako bi razgovarali o potencijalnim rizicima, ograničenjima i prednosti takvog testa. Test je bezbolan, ali morate uzeti u obzir emotivne implikacije kada se na ovakav test odlučite.
Rezultati testiranja gena BRCA1 i BRCA2, ukoliko su negativni, ne isključuju mogućnost obolijevanja od zloćudne bolesti, kao ni što pozitivni rezultati nisu 100% potvrda da će ispitanik na kraju oboljeti od raka dojke jer osim genetskih predispozicija na razvoj ove zloćudne bolesti utječu i brojni drugi faktori. Rezultati ovakvog istraživanja liječnicima omogućavaju pojačani režim praćenja žena iz rizične skupine, pravovremeno uklanjanje tumora te učinkovitije protokole kemoterapije.
Potencijalni kandidati za testiranje mutacija u BRCA1 i BRCA2 su:
- osobe koje imaju dva ili više bliskih rođaka s rakom dojke (majka ili dvije sestre)
- osobe koje u obitelji imaju rak dojke prije 50. godine života,
- osobe koje u obitelji imaju rak dojke u više od jedne generacije,
- osobe koje imaju više članova obitelji s rakom u obje dojke,
- osobe u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika,
- osobe kod kojih se javi obostrani rak jajnika prije 40. godine života,
- osobe kojima jedna ili više osoba u obitelji ima mutacije BRCA1 i BRCA2 gena.