Svaki pojedinačni ljudski genom u prosjeku sadrži 3-4 milijuna varijanti koje mogu ukazivati na podložnost za razvoj bolesti. Otežavajući faktor u genetskim studijama predstavljaju varijante nepoznatog značaja (eng. VUS) koje čine oko 40% ukupnih varijanti i čiji utjecaj na funkciju tj. zdravlje organizma nije poznat. Ispitat će se molekularnobiološki pristup karakterizacije klinički relevantnih VUS-a uz korištenje prokariotskih stanica u svojstvu molekularnih senzora. Implementacija koncepta će 1) ubrzati karakterizaciju VUS-a te 2) znatno smanjiti troškove klasifikacije VUS-a. Dokazivanjem inovativnog koncepta analize klinički relevantnih VUS-a činimo važan iskorak za genetsku dijagnostiku relevantnih bolesti i personaliziranu medicinu.