Integrirani test za identifikaciju genetskih promjena koje uzrokuju neplodnost
Glavni istraživač
Projekt Genom-IGT je istraživačko-razvojni projekt tvrtke Genom d.o.o kojim zajedno s partnerom Institut Ruđer Bošković razvija integrirani genetski test za neplodnost muškaraca temeljen na NGS (eng. Next Generation Sequencing) tehnologiji s ciljem povećanja kvalitete dijagnosticiranja uzroka neplodnosti i procjene odgovarajuće terapije i/ili medicinskog zahvata. Projekt je financiran od strane Ministarstva gospodarstva, iz Europskog fonda za regionalni razvoj, putem Programa dodjele državnih potpora za povećanje razvoja novih proizvoda i usluga koji proizlaze iz aktivnosti istraživanja i razvoja.
Cilj ovog projekta je razviti sveobuhvatni genetski test koji bi putem sekvenciniranja nove generacije (eng. Next Generation Sequencing), mogao ispitati kroz samo jednu analizu različite vrste genetskih promjena kao što su aneuploidije spolnih kromosoma, mikrodelecije na Y kromosomu i mutacije u genima povezanim s muškom neplodnošću. NGS metoda omogućuje analizu genetskog slijeda različitih segmenata genoma istovremeno što omogućava ispitivanje više genetskih uzročnika bolesti odjednom. Primjena NGS tehnologije olakšava dijagnozu, skraćuje vrijeme postupka i smanjuje troškove sveukupnih analiza. Test koji se razvija ovih projektom će integrirati poznate genetske uzročnike neplodnosti koji se rutinski obavljaju različitim molekularno-biološkim metodama te uključiti dodatne gene povezane s muškom neplodnošću kako bi se utvrdio njihov doprinos u objašnjenju neplodnosti. Geni povezani s muškom neplodnošću koji će biti uključeni u test su odabrani temeljitom analizom znanstvene literature.