Cjelogenomska asocijacijska istraživanja (GWAS) su moćan alat za otkrivanje čestih varijanti povezanih s bolešću, ali do danas nisu uspjeli riješiti nedostajuće nasljeđe za mnoge bolesti. Glavni problem u rasvjetljavanju novih mehanizama složenih bolesti je posljedica činjenice da je većina GWAS varijanti u nekodirajućim regijama i povezuje ih se s najbližim genima u genomskom prostoru, ignorirajući brojne dokaze o reguliranju gena dugog dometa, što rezultira listama gena minimalnog presjeka između studija te niskim postotkom eksperimentalne validacije.Predloženi projekt adresira taj glavni problem predviđanja ciljnih gena. Prvo, nedavno razvijena metoda bit će usavršena proširivanjem skupa podataka koji se koriste za otkrivanje povezanosti pojačivača i promotora u različitim prostorno-vremenskim kontekstima kod ljudi i raspona varijanti za koje se daju predviđanja. Konačno, koristeći mnoštvo informacija o svim ljudskim bolestima sa značajnom genetskom komponentom, ovaj će se projekt usredotočiti na epistatske interakcije između lokusa.Ovdje predloženi rad će produbiti uspostavljenu međunarodne suradnje, kako s kliničkim istraživačima koji imaju pristup relevantnim podacima o pacijentima, a kasnije i s eksperimentalnim biolozima sa ekspertizom u validaciji nekodirajućih funkcionalnih elemenata u relevantnom modelnom organizmu. Dosadašnje iskustvo u radu s kliničkim znanstvenicima na bolestima poput shizofrenije, makularne degeneracije i ne-sindromskog neurorazvojnog kašnjenja pokazalo je da su alati za automatsko tumačenje javno dostupnih podataka, pretvorbe rezultata u eksperimentalne teze ili sužavanje kandidata za validaciju, i presudno, priopćavanje novih nalaza u kliničarima razumljivom jeziku nužni za ubrzavanje translacijskog napretka u ovom polju. Planiram prenijeti svoje iskustvo rada u multidisciplinarnim timovima i snažno se zalažem za suradnju među različitim poljima, po mogućnosti prenoseći to znanje studentima ako se ukaže prilika.