Genetske bolesti kod čovjeka su pradavno evolucijsko nasljeđe
Evolucijski genetičari, dr. sc. Tomislav Domazet-Lošo i prof. dr. Diethard Tautz s Max-Planck Instituta u Plönu i Instituta 'Ruđer Bošković' u Zagrebu pokazali su da većinu organizma na zemlji najvjerojatnije pogađaju slične genetske bolesti. To otkriće navodi na zaključak da su genetske bolesti kod čovjeka, zbog svoje povezanosti s drevnim, ali ranjivim i evolucijski slabo promjenjivim procesima, neizbježna komponenta života. Ovo neočekivano otkriće objavljeno je u internetskom izdanju časopisa 'Molecular Biology and Evolution', a već je pobudilo zanimanje znanstvene javnosti. Osvrt na rad objavljen je i u prestižnom časopisu 'New Scientist', što pokazuje da se radi o iznimno atraktivnom otkriću.
Prošle godine odjeknula je vijest o otkriću genomske filostratigrafije, metode za rekonstrukciju evolucijske povijesti razvijene na Institutu 'Ruđer Bošković'. Koristeći ovaj inovativni pristup, kako ga je nazvao Max Telford ugledni evolucijski embriolog s University College u Londonu, evolucijski genetičari iz Plöna i Zagreba sustavno su analizirali podrijetlo gena povezanih sa bolestima. Iako bi se moglo očekivati da su mnogi geni povezani s bolestima kod čovjeka nastali relativno kasno u evoluciji, npr. pojavom prvih sisavaca, hrvatsko-njemački dvojac otkrio je da se ogromna većina tih gena pojavila u samim počecima života na Zemlji.
Gotovo 60% gena koji su povezani s bolestima kod čovjeka vuče porijeklo od nastanka prvog života na Zemlji, dok pojavom riba koštunjača prije otprilike 400 milijuna godina više od 98% takvih gena već je stupilo na evolucijsku pozornicu. Nasuprot ovim drevnim događajima, evolucijske genetičare posebno je iznenadila je činjenica da je zanemarivo mali broj gena specifičnih za sisavce uključen u genetske bolesti.
Iako je otprije bilo poznato da se gene vezane za bolesti može naći u evolucijski udaljenim organizmima, kao npr. vinskoj mušici ili oblićima, Dr. Domazet-Lošo i Prof. Tautz pokazali su po prvi put na sustavan način da je to istina za ogromnu većinu gena povezanih s bolestima. Trenutno nije jasno zašto geni koji su nastali relativno nedavno u evoluciji, kao na primjer oni koji su se pojavili kad i prvi sisavci, ne uzrokuju bolesti, ali istraživački tim najavljuje daljnja istraživanja.
Objavljeni rezultati Dr. Domazeta-Loše i Prof. Tautza imaju i neke praktične posljedice na biomedicinska istraživanja. Kako evolucijski genetičari u svom radu sugeriraju, poznajući ove evolucijske pravilnosti sada će biti jednostavnije pronaći nove gene uključene u genetske bolesti. Isto tako, detaljno poznavanje funkcije gena u udaljenim organizmima, kao na primjer morskoj spužvi, može pomoći u razumijevanju nastanka genetskih bolesti kod čovjeka.