Somatske mutacije nisu naslijeđene od naših roditelja već se akumuliraju u tijelu kako starimo, a glavni su okidač raka. Velik broj somatskih mutacija nastaje kao rezultat djelovanja mutagena, poput dima duhana ili ultraljubičastog zračenja, dok se drugi dio odnosi na greške nastale prirodnim putem tijekom kopiranja DNK dok se naša tkiva obnavljaju.

Otprije je poznato da su takve somatske mutacije mnogo vjerojatnije u određenim dijelovima ljudskog genoma, a ova studija otkriva  da se to događa jer se genetske greške ne popravljaju ravnomjerno u čitavom genomu. Autorski dvojac Lehner i Supek, koji u Barceloni dovršava svoj postdoktorat, pokazali su da efikasnost 'provjere pravopisa' u DNA varira ovisno o području genoma, što baca novo svjetlo na dosad neistraženo pitanje uzroka veće ranjivosti određenih dijelova ljudskog genoma.

'Područja genoma s eksprimiranim genima imaju manje mutacija. To nije zato što se pojavljuje manje pogrešaka, već zato što je mehanizam njihova popravka mnogo efikasniji.'– pojasnio je dr. Lehner.

Tzv. 'mismatch repair' popravak je izuzetno precizan kada kopira dijelove koji sadrže gene važne za funkcioniranje stanice, dok pri kopiranju manje važnih dijelova preciznost opada. Drugim riječima,  kapacitet za popravak DNK u našim stanicama je limitiran, ali je i usmjeren je tamo gdje je najpotrebniji.

Također, ova studija je pokazala da se brzina oštećivanja raznih dijelova genoma mijenja ovisno o vrsti tumora. Primjerice, rak jetre, crijeva ili limfom imaju više mutacija u određenim područjima, dok rak dojke, jajnika i pluća akumulira više mutacija na drugim mjestima. Geni koji su 'uključeni' (eksprimirani) u nekom tkivu imaju manje mutacija, a zaštitni efekt 'provjere pravopisa' se proteže i u okolnu DNA takvih važnih gena.

'Proučavajući stanice raka, naučili smo nešto novo o održavanju cjelovitosti genoma, što je iznimno važno i za zdrave stanice', dodao je dr. Supek. Jednom kad se 'provjera pravopisa' isključi u stanici, genetska informacija počinje degradirati vrlo brzo, i k tome podjednako u svim dijelovima genoma: niti bitni, niti nebitni dijelovi ne mogu se popravljati. Ovo događa u nekim slučajevima raka debelog crijeva, maternice ili želuca, stvarajući 'hipermutirajuće' tumore u tim organima.

Akumulacija štetnih promjena u DNK je normalan proces koji se događa u svim ljudskim stanicama svaki puta kada se one dijele. Zbog toga ovo istraživanje daje važan doprinos ne samo istraživanju raka, već otvara put daljnjim saznanjima i otkrićima u području ljudskog starenja i genetskih bolesti općenito.