Projekti
GDI - Genomic Data Infrastructure
Cilj projekta GDI je stvaranje prekogranične platforme za prikupljanje genomskih podataka za biomedicinska istraživanja i individualizirana medicinska rješenja. Projekt je financiran sredstvima Europske komisije kroz Program digitalne Europe i od strane država sudionica projekta.
GoE- Genome of Europe
Projekt GoE stvorit će prvu veliku zbirku genomskih i fenotipskih podataka u Europi, popunjavajući važnu postojeću prazninu i uklanjajući ovisnost o neeuropskim bazama podataka za istraživanje i kliničke primjene. Istodobno će također poboljšati konkurentnost izgradnjom ključne stručnosti i kapaciteta za velike genomske analize utirući put dodatnom prikupljanju podataka u budućnosti. Ovaj će projekt dovesti Europu u sklad sa sličnim tekućim projektima u drugim zemljama, uključujući SAD, Kinu i Katar. Prednosti za društvo uključuju primjene u personaliziranoj medicini kao i razvoj intelektualnog vlasništva u EU na temelju složenih genomskih podataka velikih razmjera.
EASIGEN-DS
EASIGEN-DS projekt cilja na uspostavu distribuirane europske istraživačke infrastrukture (RI) o naprednim genomskim tehnologijama, koja je u potpunosti integrirana u europski istraživaćki prostor. Očekuje se da će projekt ojačati europske kapacitete u tehnologiji sekvenciranja, s posebnim naglaskom na sekvenciranje treće generacije koje nudi duža čitanja i mogućnost sekvenciranja bez potrebe za umnažavanjem DNA, te prostornu transkriptomiku i sekvenciranja pojedinih stanica.
VUS
Iako varijante nepoznatog značaja (eng. VUS) ne možemo jasno definirati i klasificirati, VUS čine oko 40% ukupnih varijanti u ljudskom genomu, a da njihov utjecaj za funkciju ili zdravlje organizma nije poznat. Nužno je implementirati novi i sustavni eksperimentalni pristup za karakterizaciju VUS-a uz visoku propusnost, te pridonijeti smanjenju količine VUS-a u relevantnim bazama podataka za bolje razumijevanje genomske varijacije u čovjeka.