Prijeđite na glavni sadržaj

Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka predstavio softverski alat za prekogranični pristup genomskim i fenotipskim podacima

12.7.2023.
Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka predstavio softverski alat za prekogranični pristup genomskim i fenotipskim podacima

Ilustracija prikazuje potpuni tijek korisničkog putovanja s GDI "Starter Kitom". Isprekidani krugovi (korisnički portal: katalog podataka i korisnički portal: upravljanje pristupom i LS AAI) još nisu uključeni u "Starter Kit".

Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka (GDI) predstavio je “Starter Kit”, softverski alat temeljen na uspješnim konceptima dokaza o rijetkim bolestima i karcinomu iz inicijative The Beyond 1 Million Genomes (B1MG). „Starter Kit“ predstavlja ključan korak prema razvoju produkcijske platforme za prikupljanje uzoraka genoma za biomedicinska istraživanja i individualizirana medicinska rješenja. U razvoju alata sudjelovali su i znanstvenici IRB-a dr. sc. Oliver Vugrek i Filip Rokić iz Laboratorija za naprednu genomiku.

„Starter Kit“ je skup softverskih aplikacija i komponenti koje je razvilo dvadesetak nacionalnih čvorova projekta GDI, a bazirane su na otvorenim standardima zajednice Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

Softverski alat omogućava decentraliziran pristup i analizu skupova podataka koji su distribuirani između nacionalnih čvorova, a sastoji se od 2.500 sintetičkih genomskih i fenotipskih skupova podataka. Omogućit će ubrzan razvoj funkcionalnog, probnog sustava kao prvi, ključni korak prema razvoju platforme za prikupljanje genomskih uzoraka.

U budućnosti, alat će koristiti ne samo nacionalnim čvorovima, već i drugim javnim institucijama i tvrtkama u biomedicinskim istraživanjima, a besplatno je dostupan svim zainteresiranim stranama.

„Razvoj proizvoda iz „Starter Kita“ vodili su predstavnici Češke, Finske, Španjolske i Švedske. Ovi alati razvijeni su u suradnji s drugim projektima, poput Federated EGA-e. To pomaže osigurati tehničku interoperabilnost „Starter Kit-a“ s drugim platformama za dijeljenje genomskih podataka i pruža demonstraciju standarda predloženih za upotrebu unutar GDI-a, a koji povezuju različite komponente ili proizvode zajedno.“ izjavio je Dylan Spalding, suvoditelj GDI radnog paketa 5.

„GDI „Starter Kit“ izazvao je velik interes jer postavlja temelje za to kako zemlje mogu implementirati infrastrukturu te postati operativne i integrirane u 1+MG infrastrukturu. Napredak je već vidljiv u svih 20 zemalja. Tehnički razvoj je ključan u ovoj fazi GDI-a kako bismo osigurali put prema pružanju infrastrukture koja podržava otkrivanje, pristup, dijeljenje i analizu genomiskih podataka ljudi i povezanih fenotipskih podataka.“ izjavila je Serena Scollen, koordinatorica projekta GDI i voditeljica ELIXIR-ovog Tima za humanu genomiku i translacijske podatke.

Projekt GDI financiran je sredstvima Europske komisije kroz Program digitalne Europe i od strane država sudionica projekta. Projekt uključuje prikupljanje ljudskih genomskih te povezanih fenotipskih i kliničkih podataka kojima će pristup imati ovlašteni kliničari, znanstvenici u javnom i privatnom sektoru te kreatori javnih zdravstvenih politika.

Projektom će upravljati stručnjaci iz područja znanosti o životu, medicine, računalnih znanosti te etičari i pravnici iz 54 partnerske institucije iz 20 zemalja potpisnica kako bi se osiguralo da je pristup bazama podataka siguran i u skladu s etičkim normama te zakonima EU-a te zemalja potpisnica. Uspostava infrastrukture genomskih podataka poboljšat će javno zdravstvo, a korist od toga će imati europski građani, zdravstveni sustavi i gospodarstva.

Kontaktirajte nas

Više informacija

Oliver Vugrek

voditelj laboratorija znanstveni savjetnik u trajnom izboru

Ova stranica koristi kolačiće. Neki od tih kolačića nužni su za ispravno funkcioniranje stranice, dok se drugi koriste za praćenje korištenja stranice radi poboljšanja korisničkog iskustva. Za više informacija pogledajte naše uvjete korištenja.

Prilagodi postavke
  • Kolačići koji su nužni za ispravno funkcioniranje stranice. Moguće ih je onemogućiti u postavkama preglednika.